Objectif
L'objectif de la RCP est de discuter les dossiers des patients/familles candidats à un séquençage de génome en trio. Sont discutés également d'autres types d'analyses moléculaires (comme le séquençage de panel) pour de possibles maladies rénales monogéniques.
Les néphrologues adultes/pédiatres et les généticiens cliniciens sont bienvenus pour présenter des cas.
Référents
Heidet Laurence : laurence.heidet@aphp.fr
Contacts pour en savoir +
Lisa Condamine : lisa.condamine@chu-lyon.fr
Calendrier prévisionnel
mardi 16 avril - mercredi 22 mai - jeudi 13 juin - mardi 9 juillet - mercredi 18 septembre - jeudi 10 octobre - mardi 5 novembre - mercredi 11 décembre
Précisions
Pour soumettre un dossier, il suffit de compléter la fiche correspondant à la séance, et la téléverser sur notre plateforme sécurisée.
Chaque séance est composée d’un quorum d’experts de 3 spécialités différentes au minimum. Un coordonnateur de séance, déterminé en amont, encadre les discussions.
Chaque dossier fait l’objet d’un compte-rendu, validé par le coordonnateur de séance. Celui-ci est ensuite envoyé au prescripteur et obligatoirement intégré au dossier du patient.
Les séances sont ouvertes aux médecins des centres de référence et de compétence de la filière et aux médecins de centres hospitaliers, mais aussi à tout autre médecin souhaitant présenter un cas, dans la mesure où ils sont identifiables lorsqu’ils se connectent à la salle virtuelle.