Objectif
L'objectif de la RCP SEQOIA-G4 est de discuter les dossiers des patients/familles candidats à un séquençage de génome (trio, duo, solo selon le contexte clinique) afin d’accéder à la plateforme du Plan France Médecine génomique 2025 pour la zone SEQOIA.
Nous recommandons l’accès en première intention à un test pan-génomique (whole genome en particulier) à tous les patients adultes présentant une néphropathie indéterminée.
Vous pouvez calculer la probabilité prétest que le test soit positif sur notre calculateur (https://www.allogenomics.com/score/index.php ).
Les néphrologues adultes et les généticiens cliniciens sont bienvenus pour présenter des cas. Cette RCP ne traite pas des cas de pédiatrie.
Plus d’info sur les sites web de la FMR Orkid (https://www.filiereorkid.com/rcp-nationales-orkid/#1606128096901-2a00537b-f5a1 ) et du PFMG2025 (https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/nephropathies-chroniques/ )
Référents
Pr Laurent Mesnard : laurent.mesnard@aphp.fr
Pr Anne-Sophie Lebre : aslebre@chu-reims.fr
Conseillère en Génétique: Madame Nadia Ould-Ouali, nadia.ouldouali@aphp.fr
Régions : Paris, Île de France, Lille, Amiens, Rouen, Caen.
Responsables : Laurent MESNARD, Anne-Sophie LEBRE
Calendrier prévisionnel :
Horaires : jeudi 15h30-16h30
2025 : 16/01 - 06/02 -13/03 - 10/04 - 15/05 - 12/06 - 03/07 - 11/09 - 16/10 - 06/11 -11/12